Nature Publikation: Ergebnisse der Studie zur Mikroduplikation der chromosomalen Region 16p11.2

Top-Forschung am Institut für Humangenetik

Im Rahmen einer großen internationalen Kooperation unter Leitung der Forschungsgruppe von Prof. Beckmann (Lausanne, Schweiz) wurde der Einfluss der Mikroduplikation der chromosomalen Region 16p11.2 auf das Körpergewicht und den Body Mass Index (BMI) erforscht.

Die molekulargenetische Analyse mittels hochauflösender Array-CGH sowie die klinisch-genetische Charakterisierung der inkludierten PatientInnen aus Österreich erfolgte am Institut für Humangenetik der Medizinischen Universität Graz - Dr. Katharina M. Rötzer & ao.Univ.-Prof. Dr. Peter M. Kroisel.

Insgesamt wurden in der Studie 138 PatientInnen mit dieser Mikroduplikation untersucht und die klinischen Daten verglichen. Dabei konnte gezeigt werden, dass die Mikroduplikation 16p11.2 mit einer signifikanten Verringerung des postnatalen Körpergewichts sowie des BMI assoziiert ist. Die Ausprägung dieser Symptome ist bei Knaben stärker als bei Mädchen. Darüber hinaus konnte eine höhere Prävalenz für Essstörungen sowie ein verringerter Kopfumfang festgestellt werden. Dies korreliert sehr gut mit dem (ebenfalls von der Forschungsgruppe von Prof. Beckmann) bereits früher veröffentlichten Phänotyp der Mikrodeletion 16p11.2, welcher neben einem erhöhten Risiko für das Auftreten von Autismus durch eine sehr ausgeprägte Form der Adipositas, vergrößerten Kopfumfang sowie Hyperphagie gekennzeichnet ist.Es dürfte sich daher um spiegelbildliche Phänotypen handeln, ausgelöst durch gegensätzliche Veränderungen im Transkriptionslevel der in der Region enthaltenen Gene.

Die Ergebnisse der Studie zur Mikroduplikation 16p11.2 wurden nun im internationalen Journal „Nature“ unter dem Titel „Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus“ publiziert.
 

              
Dr. Katharina M. Rötzer            ao.Univ.-Prof. Dr. Peter M. Kroisel

 



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