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Klinisch-Pathologische Konferenz 21.10.2015

Zeit: 21.10.2015, 12.15 Uhr

Ort: Hörsaal D, Hörsaalzentrum (im Innenhof zwischen den Univ.-Kliniken für Chirurgie und Univ.-Klinik f. Innere Medizin, Univ.-Klinikum Graz)

Diskutant: Univ.Prof. Dr. Winfried Graninger, Klinische Abteilung für Rheumatologie und Immunologie, Medizinische Universität Graz

Moderation: o.Univ.Prof. Dr. Günter J. Krejs

Fall 159 52-jähriger Patient mit Psoriasis und Arthralgien der Fingergelenke 

Der Patient litt seit dem 18. Lebensjahr an einer bislang relativ gering ausgeprägten Plaque-Psoriasis, welche intermittierend mit topischen Glukokortikoiden behandelt wurde. Seit etwa 5 Jahren hatte er in den Fingergelenken beider Hände Schmerzen, teilweise verstärkt durch manuelle Arbeit. Es lag keine eindeutige Morgensteifigkeit vor. Fragen nach Rückenschmerzen, gelenksbelastenden Freizeitaktivitäten und Hinweisen für Enthesiopathie, Gichtanfälle oder Augenentzündungen wurden verneint. Seine Familienanamnese ergab keine Besonderheiten. Er ist als Beamter in einem Büro beschäftigt. Seit 3 Jahren bestand eine arterielle Hypertonie, welche mit Lisinopril und Hydrochlorothiazid zufriedenstellend eingestellt wurde.

Fünf Monate vor Aufnahme war auswärts eine Ileokoloskopie wegen Diarrhoeepisoden durchgeführt worden, wobei sich eine diskrete Schleimhautrötung im Colon descendens  und Colon sigmoideum zeigte. Stufenbiopsien erbrachten im linksseitigen Colon eine uncharakteristische Entzündung mit etwas vermehrten eosinophilen Granulozyten in der Lamina propria. In der Ösophagogastroduodenoskopie, bei der auch Magen- und Duodenalbiopsien vorgenommen wurden, konnte ein Normalbefund erhoben werden. Mittels H2-Atemtest wurde eine Laktoseintoleranz diagnostiziert. Unter laktosearmer Kost und Salofalk® 3 g/d für 3 Monate traten keine Diarrhoen mehr auf.

Die nunmehrige Aufnahme erfolgte wegen einer seit 4 Wochen bestehenden Exazerbation der Psoriasis mit Auftreten von Pusteln und progredienter diffuser Erythrodermie, ca. 80% des Integumentes betreffend, mit zirzinärer, randbetonter Schuppung. In der physikalischen Untersuchung des afebrilen, 178 cm großen, 83 kg schweren Patienten bestätigte sich der auswärtige dermatologische Fachbefund. Die Finger- und Zehennägel imponierten unauffällig. Einzelne kleine Fingergelenke und die Metacarpophalangealgelenke beider Zeige- und Mittelfinger fanden sich geschwollen und verhärtet ohne Rötung oder Überwärmung.

Die Standardlaboruntersuchungen (einschließlich gesamtes Blutbild, Leber- und Nierenfunktionswerte, BSG, CRP) sowie ANA, anti-CCP AK, IgG, IgA, IgM und anti-Transglutaminase-Antikörper erbrachten normale Werte. Thorax-Röntgen und Abdominalsonographie ließen keine Pathologien erkennen. Im Handröntgen wurden etwas unregelmäßige Berandungen der Gelenksflächen jeweils im zweiten und dritten Metacarpophalangealgelenk beidseits mit subchondralen Zysten und radialseitigen Osteophyten beschrieben. Zystoide Veränderungen fanden sich auch in den Handwurzelknochen beidseits, am deutlichsten im rechten Os triquetrum und lunatum.

Ein diagnostischer Test wurde durchgeführt.

Lösung CPC 159

Diagnose: Hämochromatose mit Arthropathie

Diagnost. Test: HFE-Genanalyse (C282Y homozygot), Serum-Eisen 307 µg/dl (normal 59-159 µg/dl), Ferritin 2080 ng/ml (normal 30-400 ng/ml), Transferrinsättigung 100% (normal 16-45%); Leberbiopsie: Grad 2 Fibrose, starke Eisenüberladung der Hepatozyten

Therapie: regelmäßige Aderlässe 

Diskutant: Univ.Prof. Dr. Winfried Graninger, Klinische Abteilung für Rheumatologie und Immunologie, Medizinische Universität Graz

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