Gottfried Schatz Forschungszentrum

Forschungsschwerpunkt Signaling

Teamleiterin: Nadine Jasmin Ortner

Fokus: Der Forschungsschwerpunkt liegt auf der Biophysik und Pathophysiologie spannungsabhängiger Kalziumkanäle. Diese steuern den Kalziumeinstrom in elektrisch erregbare Zellen und erfüllen wichtige Funktionen im Nerven-, Hormon-, Hör- und Herz-Kreislauf-System. Wir untersuchen mit elektrophysiologischen, pharmakologischen und molekularbiologischen Methoden sowie Zell- und Tiermodellen, wie genetische Varianten die Kanalfunktion verändern und Erkrankungen verursachen. Ziel ist es, den Zusammenhang zwischen genetischer Veränderung, Kanalfunktion und klinischem Erscheinungsbild zu verstehen und daraus präzisionsmedizinische Therapieansätze abzuleiten.

Vernetzung: Kalziumkanäle wirken in komplexen Netzwerken – und auch unsere Forschung lebt von enger Zusammenarbeit. Zu unseren Partner*innen zählen Klaus Liedl, Stefanie Geisler, Frank Edenhofer und Christopher Esk (Universität Innsbruck), Monica Fernández-Quintero (Universität Kopenhagen), Gerald Obermair (Karl Landsteiner Privatuniversität Krems), Jochen Roeper (Goethe-Universität Frankfurt), Ute Scholl & Gabriel Stölting (Charité Berlin), Gerald Zamponi & Billie Au (University of Calgary), Jack Underwood (Cardiff University) sowie Norbert Weiss (Charles University Prag). Eine wichtige Verbindung zu Betroffenen und Familien bildet das globale Patient*innennetzwerk The VGCCC.

Projekte

Multi-systemische Studie von pathogenen CACNA1D Varianten (FWF FG35)

  • Pathogene Varianten im CACNA1D-Gen verändern die Funktion des Cav1.3-Kalziumkanals und können neurologische, psychiatrische und endokrine Erkrankungen verursachen. Die Forschungsgruppe verbindet Computermodelle mit Untersuchungen an Kanälen, Zellen und Tiermodellen, um Beziehungen zwischen Variante, Kanalfunktion und Krankheitsbild aufzuklären. Unser Teilprojekt untersucht in einem genetischen Mausmodell, wie eine aktivierende Cav1.3-Variante neuronale und endokrine Zellen beeinflusst und welche Biomarker und Therapieansätze sich daraus ableiten lassen.
  • Projektdauer: 2025-2030 
  • Gefördert durch: Österreichischer Wissenschaftsfonds (FWF)
  • Projektpartner*innen: Konsortium: Stefanie Geisler, Christopher Esk, Frank Edenhofer, Petronel Tuluc (Universität Innsbruck); Internationale Kollaborationspartner*innen: Ute Scholl (Charité – Universitätsmedizin Berlin, Deutschland) und Jochen Roeper (Goethe Universität Frankfurt am Main, Deutschland)

CavX: Kalziumkanäle in elektrisch erregbaren Zellen (FWF DOC178 doc.funds)

  • Das doc.funds-Programm CavX untersucht die Struktur, Funktion und krankheitsbedingten Veränderungen spannungsabhängiger Kalziumkanäle. Unser PhD-Teilprojekt befasst sich mit aktivierenden CACNA1D-Varianten, wie z.B. A749G. Mithilfe unseres genetischen Cav1.3A749G-Mausmodells wird untersucht, ob eine gezielte Hemmung von Cav1.3 krankheitsrelevante Veränderungen des Verhaltens sowie neuronaler und endokriner Zellen abschwächen kann. Ziel ist es, das therapeutische Potenzial einer selektiven Cav1.3-Hemmung für CACNA1D-assoziierte Erkrankungen zu bewerten.
  • Projektdauer: 2023-2027
  • Gefördert durch: Österreichischer Wissenschaftsfonds FWF, doc.funds 
  • Projektpartner*innen: Stefanie Geisler (Universität Innsbruck), Jochen Roeper (Goethe Universität Frankfurt am Main, Deutschland)

Das Dopaminsystem in einem Cav1.3-Kalziumkanalopathie-Mausmodell (FWF P35087)

  • Aktivierende Varianten im CACNA1D-Gen können neurologische und psychiatrische Symptome verursachen. Da Cav1.3 eine wichtige Rolle in Dopamin-produzierenden Nervenzellen spielt, untersuchen wir in einem genetischen Mausmodell die Auswirkungen einer krankheitsverursachenden Variante (A749G) auf das Dopaminsystem. Analysiert werden Veränderungen der Nervenzellfunktion, der dopaminergen Signalübertragung und des Verhaltens sowie die Wirkung pharmakologischer Behandlungen. Ziel ist es, Krankheitsmechanismen aufzuklären und mögliche Therapieansätze zu bewerten.
  • Projektdauer: 2021-2027 
  • Gefördert durch: Österreichischer Wissenschaftsfonds FWF, Einzelprojekt P 35087 
  • Projektpartner*innen: Jochen Roeper (Goethe Universität Frankfurt am Main, Deutschland) und Anjali M. Rajadhyaksha (Temple University at Philadelphia, USA)

Lehrstuhl für Medizinische Physik und Biophysik

Ass.-Prof.in Mag.a
Nadine Jasmin Ortner, PhD
T: +43 316 385 71695

Team

Mitarbeiter*innen