Der Welt-Down-Syndrom-Tag 2024 am 21. März steht unter dem internationalen Motto #EndTheStereotypes – „Schluss mit den Vorurteilen“. Die internationale Dachorganisation Down Syndrome International (DSi) ruft dazu auf, sich mit stereotypen Vorstellungen und Vorurteilen über Menschen mit Down-Syndrom auseinanderzusetzen.
Schätzungen zufolge leben in Österreich derzeit zirka 9.000 Menschen mit Trisomie 21, allgemein bekannt als Down-Syndrom. Die genetische Gemeinsamkeit dieser Menschen ist ein zusätzliches Chromosom 21. Die meisten Menschen haben alle Chromosomen in doppelter Kopie, 23 kommen von der Mutter und 23 vom Vater. Eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 führt zu insgesamt 47 statt 46 Chromosomen. Die Auswirkungen dieser zusätzlichen Chromosomenkopie können von Person zu Person variieren, aber typische Merkmale des Down-Syndroms umfassen charakteristische Besonderheiten des Gesichts und der Handfurchen, eine allgemeine Entwicklungsverzögerung, eine eher kleinere Körpergröße und ein erhöhtes Risiko für bestimmte Gesundheitsprobleme, wie z.B. Herzfehler. Die meisten Menschen mit Trisomie 21 benötigen in einigen Lebensbereichen auch im Erwachsenenalter Unterstützung.
Diagnostik und Inklusion
Die Trisomie 21 ist eines der am längsten bekannten genetischen Syndrome. 1866 wurde das „Down Syndrom“ vom britischen Arzt John Langdon Down beschrieben, 1959 konnte dann die genetische Ursache vom französischen Arzt Jérôme Lejeune festgestellt werden. Seitdem kann eine Trisomie 21 mit einer Untersuchung der Chromosomen mit dem Mikroskop bestätigt werden. Bei vielen genetischen Erkrankungen ist eine Diagnose nicht so einfach, von einigen kennt man sogar noch nicht einmal die Ursache.
"Wir machen viel Diagnostik um genetische Varianten zu finden, die zu einer Erkrankung führen. Dabei lernen wir viele Kinder und Erwachsene mit genetischen Besonderheiten aber auch besonderen Fähigkeiten oder liebenswerten und interessanten Persönlichkeiten kennen. Aus diesen Erfahrungen wissen wir auch, dass wir zwar in der DNA nach Ursachen suchen müssen um eine fehlerhafte Funktion von Stoffwechselvorgängen erklären zu können, wo aber die Menschen und Persönlichkeiten beginnen, sollte der genetische Hintergrund zweitrangig sein", so die Humangenetikerin Sarah Verheyen vom Diagnostik- & Forschungszentrum für Humangenetik der Med Uni Graz.
Aus ihrer täglichen diagnostischen Tätigkeit weiß Sarah Verheyen, dass es keinen genetisch perfekten Menschen gibt. Alle Menschen tragen genetische Varianten, die Risiken für verschiedene Erkrankungen oder Persönlichkeitsmerkmale darstellen. "Die meisten genetischen Varianten tragen aber dazu bei, dass jeder einzelne Mensch einzigartig ist und unsere Gesellschaft mit dessen jeweiligen Fähigkeiten bereichtert", so Sarah Verheyen weiter.
Durch Aufklärungskampagnen und Advocacy-Arbeit wird das Bewusstsein für die Vielfalt und die Fähigkeiten von Menschen mit Down-Syndrom gefördert. Dies trägt dazu bei, Vorurteile abzubauen und eine inklusivere Gesellschaft zu schaffen. Dank besserer medizinischer Versorgung und sozialer Unterstützung haben Menschen mit Down-Syndrom heute eine höhere Lebensqualität und eine längere Lebenserwartung als je zuvor. Es gibt auch vermehrt Programme und Dienste, die darauf abzielen, ihre Selbstständigkeit und Integration in die Gesellschaft zu fördern. Insgesamt zeigen diese Entwicklungen eine positive Veränderung in der Art und Weise, wie Trisomie 21 wahrgenommen und behandelt wird.
