Teamleiter: Christian Windpassinger
Fokus: Der Fokus der Arbeitsgruppe „komplexe Genomforschung“ liegt in der Erforschung von genetischen Faktoren die ursächlich an der Entstehung von sowohl monogenen als auch von komplexen genetischen Erkrankungen beteiligt sind. Das klinische Spektrum der beforschten Erkrankungen reicht dabei von genetisch bedingter intellektueller Beeinträchtigung bis hin zu sehr seltenen, bisher nicht beschriebenen genetischen Syndromen. Darüber hinaus widmen wir uns auch der Entschlüsselung pathomechanistischer Ursachen von seltenen Erkrankungen mit dem Ziel, Ansatzpunkte für zukünftige Therapien zu identifizieren.
Vernetzung: Durch eine langjährig bestehende Zusammenarbeit mit nationalen und internationalen Kooperationspartnern wie z. B. John. B. Vincent (CAMH, Toronto, Canada) und Muzammil Khan (Gomal University, D.H. Khan, Pakistan) konnten in den vergangenen Jahren bereits zahlreiche Gene für neurologische und neuromuskuläre Erkrankungen identifiziert werden, darunter die genetischen Ursachen für Silver Syndrome, Al Kaissi Syndrom und für die Muskelerkrankung XMPMA.
